Progeria

Stephen Hawking: Ejemplo de vida

Stephen Hawking es el físico teórico más conocido y popular de nuestros tiempos. Nacido en Oxford en 1942, Hawking ingresó en la Universidad de Cambridge en 1962, para estudiar física teórica y acabar publicando en 1965 un doctorado sobre la naturaleza relativista y cuántica de los famosos agujeros negros. Las docenas de trabajos sobre cosmología publicados por Hawking a lo largo de los años dan testimonio de la solidez y de la capacidad de este físico teórico y cosmólogo interesado tanto en la teoría general de la relatividad de Einstein como en la física cuántica de la teoría de partículas -y particularmente obsesionado en el trabajo titánico de esbozar una unificación de ambos postulados, pues estos modelos, válidos individualmente en las grandes mediciones cósmicas y en los estudios de los fenómenos a una escala microscópica, no acaban de congeniar entre sí.

   Pero esta fama, que ha alcanzado un nivel mundial y que hace que Hawking aparezca en periódicos, revistas e incluso en la televisión, no se debe tan sólo a la solidez de sus trabajos teóricos, o a la magnífica abstracción de los postulados de la física que plasmó en su primer libro, sino que también a una condición paradójica que presenta su persona: a los 23 de edad se le declaró una enfermedad paralizadora (Esclerosis Lateral Amiotrófica - ELA) que progresivamente ha ido confinando a Hawking a una invalidez en una silla de ruedas, viéndose obligado a comunicarse con el exterior por medio de un ordenador especialmente diseñado para él; a pesar de que los médicos le pronosticaron un pronto desenlace fatal, el entusiasmo y la capacidad de lucha de Stephenle le ha permitido seguir trabajando y elaborando estudios más allá de toda razón y expectativa médica.

Ver video: Stephen Hawking : Un ejemplo de vida

Unico niño con progeria en México

En esta entrada se presenta un video donde habla del único caso de Progeria que se presenta en México, donde se comenta como especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social en Tijuana, B.C. investigaran acerca de esa patología extraña que presenta el niño Elias.


Link : Una esperanza para Elias

Continuación: Enfermedades raras...

Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por unenvejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos,cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras. Ver Video.

Fuente: 9 enfermedades raras, Revista Muy Interesante (http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/9-enfermedades-raras )

Enfermedades raras...

Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. En esta entrada se mostrará un breve resumen de 5 de ellas, y en la siguiente tendremos otras 4.

Síndrome X-frágil

Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente 2/3 partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. 

Síndrome de Prader Willi

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick¨. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

Fuente: 9 enfermedades raras, Revista Muy Interesante (http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/9-enfermedades-raras )

Introducción

El término patología presenta dos usos. Por un lado aquel que dice que patología es aquella enfermedad o dolencia que padece una persona en un momento determinado y por otro lado el que dice que la patología es aquella parte de la medicina que se ocupa del estudio de las enfermedades y del conjunto de sus síntomas.(Desde Definicion ABC: http://www.definicionabc.com/salud/patologia.php#ixzz2NdfIWzEP)

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Generalmente cuando una persona inicia a presentar sintomas de alguna patologia asiste al médico, no obstante tambien comenta de su enfermedad con otros enfermos o bien, que ya han presentado esa patología; esto con el propósito de compartir experiencias y darse consejos acerca de ello. Sin embargo hay personas que no tienen tanta suerte ya que su padecimiento está tipificado como enfermedad rara (extraña).

Se considera enfermedad extraña la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 10.000. Así, una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 284.500 personas en toda Latinoamérica. En Argentina, por caso, serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas para una patología concreta, en Chile, a menos de 8.500; en Uruguay a menos de 1.750; en Perú, menos de 14.500; y en México a menos de 54.500.